7 сентября – всемирный день информирования о редком заболевании миодистрофия Дюшенна (МДД). Суть болезни в умирании мышц у мальчиков (болеют мальчишки). И хотя болезнь редкая, ежегодно в мире рождается около 20 000 детей с МДД. Не то чтобы очень маленькая цифра.
Так получилось, что в нашей стране эта болезнь почти безвестна – о ней мало кто знает. Поэтому врачи часто не могут ее распознать вовремя и помочь ребенку, а семья остается один на один со страшным диагнозом.
Но помочь ребенку и его родным можно. Для начала нужно узнать, что же это такое – миодистрофия Дюшенна?
• Термин «мышечная дистрофия» включает в себя восемь видов заболеваний, которые связаны с болезнью мышц. МДД – самая тяжелая и распространенная форма мышечной атрофии.
• Миодистрофия Дюшенна – болезнь мальчиков. Очень редко болеют девочки – говорят, в мире зафиксирован только один такой случай. Поскольку болезнь возникает из-за мутации гена Х-хромосомы, а у женщин две Х-хромосомы, то вероятность мутации обеих хромосом крайне мала. А у мужчин одна хромосома – X, вторая – Y. Женщина иногда может быть лишь носителем сломанного гена, который потом наследует ее сын.
• Для наших мышц крайне важен белок дистрофин, который как бы склеивает клетки мышц и оберегает их от разрушения. При МДД дистрофин не вырабатывается. На смену погибших клеток мышечной ткани приходят жировые клетки. Поэтому икры ног мальчишек с МДД похожи на ноги спортсменов, только это не мышцы.
• Ген Дистрофина состоит из 79 кусочков-экзонов. Именно поэтому 7/9, то есть 7 сентября мы отмечаем Международный день распространения информации о болезни Дюшенна.
• Первые признаки МДД можно заметить уже у новорожденного. Ослабление происходит постепенно. Болезнь проявляется в возрасте от 2 до 10 лет. В первую очередь у ребенка слабеют мышцы ног. Мальчик часто спотыкается, падает, у него прыгающая походка. Лет в 11-12 перестает ходить. В подростковом возрасте начинаются проблемы с мышцами дыхательной системы, затем – проблемы с сердцем, нашей главной мышцей. Из-за слабеющих мышц спины у ребят развивается сколиоз и деформации грудной клетки.
• Миодистрофия Дюшенна может быть обнаружена с помощью генетических анализов во время беременности. Но если она будет найдена, предотвратить болезнь не получится. До сих пор болезнь считается неизлечимой, хотя ведутся исследования по разработке препаратов, а в Америке и Европе зарегистрировано два революционных препарата, способных изменить течение болезни. Существует поддерживающая терапия, которая тормозит развитие болезни. А еще существует немало способов сделать жизнь ребят с МДД нормальной – жизнь без боли, в радости общения и познания мира.
Фонд «МойМио» — первый фонд в России, который специализируется на миодистрофии Дюшенна. На сегодня фонд реализует три системные программы и одну программу адресной помощи семьям, где есть дети с миодистрофией Дюшенна: программа «Мы вместе», Медицинская программа, Адресная помощь и Образовательная программа.
Если вы хотите помочь детям с миодистрофией Дюшенна и их близким, сделать пожертвование можно:
• на сайте фонда https://mymiofond.ru/pomoch/ (там же можно подписаться на ежемесячное пожертвование)
• отправить смс-сообщение на номер 7715 с текстом: МойМио (пробел) сумма (цифрами).
Спасибо всем, кто помогает нашим храбрым Мио!
Ваш фонд «МойМио».
Фото: Катерина Филимонова на проекте «Клиника MDD» фонда «МойМио», где проводилось обследование детей из регионов.
